病因和发病率

精氨酸酶1是在尿素循环中的最后一步发挥作用的水解酶，将精氨酸水解为鸟氨酸和尿素。编码精氨酸酶1的ARG1基因突变是导致精氨酸酶缺乏症的病因，ARG1基因突变后导致产生异常的精氨酸酶1。

ARG1基因突变后形成的精氨酸酶1不能将精氨酸水解为鸟氨酸和尿素，氨不能形成尿素排出体外，高氨血症导致肝脏损害和脑病。同时精氨酸和精氨酸代谢产物在体内堆积又产生神经毒性作用。与其他尿素循环障碍疾病相比，精氨酸血症患者中高氨血症程度相对较轻，原因可能与精氨酸酶1的同分异构体精氨酸酶2的代偿作用有关。

精氨酸酶缺乏症，在美国的新生儿发病率大约为1/1 000 000～ 1/300 000。日本的发病率约为1/35万。我国尚无相关流行病学调查报告。