临床表现

精氨酸酶缺乏症相关的症状不同于其他尿素循环障碍疾病。在大多数情况下，患有精氨酸酶缺乏症的婴儿在出生后的头几个月到1年内没有出现任何症状。多在1～ 3岁之间出现典型症状，表现为线性生长减缓的身材矮小、进行性痉挛性双侧瘫痪、认知功能落后并退化。小头畸形较常见，脑成像显示皮质萎缩。

患有精氨酸酶缺乏症的婴儿很少表现严重的高氨血症或高氨血症昏迷，这是有别于其他尿素循环障碍疾病的重要特征。但也因高蛋白饮食或感染或禁食等应激状态导致严重高氨血症，从而出现烦躁不安、嗜睡、拒绝进食、呼吸困难、运动障碍、呕吐甚至昏迷等症状。