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第四章 癫痫综合征
病例19 反复发呆愣神2年——儿童失神癫痫
【病例资料】
患儿，女，9岁。反复性发作性 发呆愣神2年。
病史
患儿于2年前发现无任何诱因出现发呆发愣，呼之不应，持续数秒才可缓解，当时未诊治。近半年来上述症状频繁出现，每日达十余次，有时在进食过程中突然停止不动，双眼发呆，有时伴有口唇不自主咂嘴动作，呼之不应，每次持续十余秒才可自行缓解，继续进行原先的活动，事后患儿不能回忆当时的情况。患儿发作间期精神反应尚好。起病后无智力倒退。
出生史：患儿为足月顺产，出生后无缺氧，从小智力体力发育正常。
既往体健，无家族遗传病史。
重要提示（采集临床资料时需注意）
◆ 病史
（1）女孩，9岁。
（2）病程2年，逐渐加重。
（3）主要表现为反复性发作性发呆愣神，意识障碍？
（4）发作间期精神反应好，智力倒退？
（5）诱因？诱因（过度换气、光刺激、疲劳等）？
（6）家族史？既往史？
◆ 体格检查
（1）内科系统检查。
（2）神经系统检查（注意过度换气是否可诱发临床发作）。
◆ 辅助检查
（1）脑电图：发作期、发作间期（注意过度换气时脑电图改变）。
（2）头颅MRI平扫。
（3）血生化、血常规及心电图。
（4）智力测试。
体格检查
体温36.8℃，呼吸28次/分，脉搏88次/分，血压110/65mmHg。神志清晰，精神反应好，对答切题，吐字清晰。面色红润，呼吸平稳，皮肤未见牛奶咖啡斑及色素脱失斑。颅神经检查未见异常，四肢肌力、肌张力正常，腱反射正常引出，病理征阴性。心肺腹检查未见异常。
辅助检查 （1）头颅MRI平扫：
未见异常。
（2）脑电图：
发作间期：背景活动正常，睡眠期两侧导联可见散在片段性中高波幅不规则棘慢波，以额区为主。过度换气可诱发临床发作。发作期：两侧导联可见同步对称高至极高波幅3Hz棘慢波爆发（图1-4-1）。
（3）韦氏智力测试：
IQ95。
（4）血生化、血氨、血乳酸：
正常。
（5）心电图：
窦性心律。
【诊断】
典型儿童失神癫痫（childhood absence epilepsy，CAE）应符合下列标准 ［1］：①发病前智力、运动发育正常；②除和遗传有关的病因外无其他病因可寻；③起病年龄在2～8岁，高峰年龄5岁左右；④以典型失神发作起病，一般不伴有其他类型的发作；⑤脑电图背景活动正常，发作期为双侧对称同步3Hz棘慢波爆发。
本例患儿为9岁女孩，病史2年，临床上以反复性、发作性愣神为主要表现，发作间期精神反应好，神经系统及内科系统体格检查未见异常，结合发作期脑电图可见全导同步对称3Hz为主棘慢波爆发，故癫痫诊断成立，发作类型为失神发作。根据患儿出生史、既往史正常，从小智力体力发育正常，故考虑本患儿为儿童失神癫痫综合征。
【鉴别诊断】
1.复杂部分性发作（complex partial seizure）［2］
复杂部分性发作表现为不同程度的意识障碍，伴有自动症，如口咽部自动症、手的无目的的刻板重复动作等，需要与复杂失神发作鉴别。发作期脑电图显示额叶或颞叶起源的部分性发作可助鉴别。
2.不典型失神发作（atypical absence seizure）［2］
不典型失神发作见于严重的儿童症状性癫痫，常常伴有认知障碍和其他癫痫发作类型，如失张力、强直或肌阵挛发作等。其发作和终止不像典型失神发作那样突发突止。其发作期脑电图为全导慢棘慢波（＜2.5Hz），发作间期背景活动不正常。
3.伴有失神发作的其他癫痫综合征［3］
如肌阵挛失神癫痫，发作表现为失神发作伴双侧节律性肌阵挛抽动，肌阵挛主要累及颈、肩、上肢及下肢肌肉，面部肌肉较少受累，其失神成分不明显而肌阵挛成分突出，可与儿童失神癫痫鉴别。另外，眼睑肌阵挛伴失神是以显著的连续眼睑眨动为突出表现，常伴有眼球向上抽动和头部后仰；口周肌阵挛伴失神是以口轮匝肌节律性收缩为突出表现，此两种癫痫发作中均可伴有轻重不等的意识障碍，根据其特征性发作表现可以与失神癫痫鉴别。
图1-4-1 儿童失神癫痫发作期脑电图
图A、B为儿童失神癫痫一次发作期脑电图记录，为全导同步对称高波幅3Hz棘慢波爆发
【治疗及转归】
患儿诊断明确后，予丙戊酸钠缓释片口服，每次0.5g，每日一次，服药3天后，失神发作明显减少，服药1周后发作消失，查丙戊酸钠血药浓度62.5mg/L，肝肾功能及血常规正常，嘱其继续服药。之后每4～5个月复查肝肾功能、血常规及血药物浓度均在正常范围内。患儿正规服药2年10个月无发作，无不适，学习良好，智力正常，无多动、注意力不集中等，复查24小时脑电图：未见异常放电，开始逐渐减药，每2个月减去0.125g，减药过程中也无发作，目前刚刚停药，复查24小时脑电图仍无异常，嘱其停药观察。
点评
儿童失神癫痫是儿童期起病，以典型失神发作为主要临床表现的特发性全面性癫痫综合征。起病年龄在4～8岁，高峰年龄为5岁左右，女孩多见。临床典型表现为发作性愣神，伴有意识障碍，语言中断，正在进行的活动突然停止，双眼凝视或上翻，可伴有自动症，如反复咂嘴、咀嚼、吞咽或者手的摸索动作等，无全身性抽搐，从不摔倒。发作呈突发突止，发作后意识很快恢复并继续原先的活动。发作持续时间短暂，但发作频繁，每日可达数十次甚至数百次。过度换气能够诱发临床发作。在临床上，典型失神发作分为简单失神和复杂失神，前者失神发作时仅伴有意识障碍，而后者失神发作时伴有意识障碍和其他发作性运动表现，如失神伴有肌阵挛成分、失神伴有失张力成分、失神伴有自动症等。发作期脑电图为全导同步对称3Hz棘慢波爆发，为诊断本病的金指标。丙戊酸单药治疗对CAE有良好效果，少数效果不好者可加用苯二氮 
类药物，或加用拉莫三嗪治疗。一般发作完全控制2～3年可逐渐减量或停药。CAE的远期预后良好，多数发作在起病后的2～6年内完全消失，仅有不足3%的病人成年后发生全面强直-阵挛性发作，发作稀少，药物治疗容易控制。
类药物，或加用拉莫三嗪治疗。一般发作完全控制2～3年可逐渐减量或停药。CAE的远期预后良好，多数发作在起病后的2～6年内完全消失，仅有不足3%的病人成年后发生全面强直-阵挛性发作，发作稀少，药物治疗容易控制。
（陈春红）
参考文献
［1］左启华.小儿神经系统疾病.第2版.北京：人民卫生出版社，2002：300-301.
［2］Chrysostomos P.Panayiotopoulos著，吴立文主审，任连坤主译.癫痫——发作和综合征的诊断与治疗.北京：中国协和医科大学出版社，2008：249-255.
［3］陈春红，吴沪生，吕俊兰，等.口周肌阵挛伴失神临床及脑电图特征2例分析.中国实用儿科杂志，2011，26（11）：846-848.