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病例20 半年内发作性呕吐伴意识丧失3次——Panayiotopoulos综合征
【病例资料】
患儿，女，3岁3个月。半年内 发作性呕吐伴 意识丧失3次。
病史
患儿于半年前开始间断于睡眠中出现呕吐伴意识丧失，表现为入睡不久突然醒来，感觉难受，恶心，呕吐，呕吐为非喷射性，为胃内容物，开始意识清楚，四肢无力，面色发白，间断呕吐数分钟后逐渐出现双眼发直，有时斜视伴头向同侧扭转，呼之不应，四肢软，持续十余分钟后自行缓解，之后疲乏入睡，醒后精神反应恢复正常，无发热。半年内共发作3次，每次发作分别间隔2个月和3个月。发作间期精神反应尚好，病后无智力倒退。
出生史：足月顺产，生后无缺氧，从小智力体力发育正常。
既往体健，无家族遗传病史。
重要提示（采集临床资料时需注意）
◆ 病史
（1）女孩，3岁3个月。
（2）病程半年，发作3次。
（3）主要表现为睡眠中发作性呕吐伴意识丧失，入睡后醒来即恢复正常。
（4）发作间期精神反应好。
（5）发作均于入睡不久发生。
（6）既往生长发育正常。
◆ 体格检查
（1）内科系统检查。
（2）神经系统检查。
◆ 辅助检查
（1）脑电图。
（2）头颅MRI平扫。
（3）血生化、血常规及代谢病筛查。
（4）智力测定。
体格检查
体温36.5℃，呼吸24次/分，脉搏88次/分，血压100/60mmHg。神志清晰，精神反应好，对答切题，吐字清晰。面色红润，呼吸平稳，皮肤未见牛奶咖啡斑及色素脱失斑。颅神经检查未见异常，四肢肌力、肌张力正常，腱反射正常引出，病理征阴性。心肺腹检查未见异常。
辅助检查 （1）头颅MRI平扫：
未见异常。
（2）脑电图：
发作间期：背景活动正常，清醒及睡眠期左侧枕导联可见单个或成簇出现的中高幅棘波、棘慢波（图1-4-2）。
（3）Gesell智力测试：
正常。
（4）血生化、血氨、血乳酸：
正常。
（5）血、尿代谢病筛查：
未见异常。
（6）心电图：
窦性心律。
图1-4-2 Panayiotopoulos综合征发作间期脑电图
背景活动正常，清醒及睡眠期左侧枕导联可见单个或成簇出现的中幅棘波、棘慢波
【诊断】
本例患儿为3岁3个月学龄前儿童，临床主要表现为入睡不久发作性呕吐，继而意识丧失，双眼发直或斜视，持续十余分钟后自行缓解，之后入睡，醒后精神反应恢复正常。发作间期反应尚好，神经系统及内科系统查体未见异常。除脑电图外其他实验室检查均正常，脑电图发作间期显示左侧枕导联棘波、棘慢波。根据以上特点诊断癫痫成立，发作类型为自主神经发作。根据本例患儿从小智力体力发育正常，无类似疾病家族遗传史，起病后无智力倒退等认知障碍，结合脑电图所见，考虑为早发型儿童良性枕叶癫痫（earlyonset benign childhood occipital epilepsy），目前多称为Panayiotopoulos综合征（Panayiotopoulos syndrome，PS） ［1］。
【鉴别诊断】
1.急性胃肠炎（acute gastroenteritis）、中枢神经系统感染（infection of central nervous system）及中毒性脑病（toxic encephalopathy）等［2］
当PS首次发作以单纯自主神经症状表现时，常常易诊断为急性胃肠炎；当出现意识障碍、抽搐时，又多被诊断为中枢神经系统感染、中毒性脑病等，PS之所以容易与上述疾病混淆，是因为医师对典型PS发作表现不认识，以致认识不到有可能是癫痫发作，所以及时行脑电图检查有助于协助诊断。并且PS发作不论持续时间长短，经过入睡一段时间后醒来即可恢复正常，这也是与上述疾病所不同的。
2.癫痫部分性发作泛化全身（partial epilepsy secondarily generalized seizure）［2］
因为对发作初期呕吐等自主神经症状不认识或未观察到，仅仅注意到发作后期眼斜视等抽搐症状，常常易误诊为癫痫部分性发作泛化全身。所以在临床上应全面询问病史，细致观察发作时的症状，有助于鉴别。
3.儿童良性枕叶癫痫（Gastaut型）（Gastaut-type benign childhood occipital epilepsy）［3］
本病临床主要见于学龄期儿童，典型表现为清醒状态下发作性视幻觉、视盲或者两者均有，还可有眼的强直性偏转，常伴有头部向同侧偏转，容易进展为偏侧抽搐甚至全身强直-阵挛性发作。发作后主要表现为弥漫性头痛，有时还伴有恶心、呕吐。因脑电图为枕区异常痫样放电，故需与PS鉴别，依据其典型临床发作表现可以鉴别。
【治疗及转归】
患儿诊断明确后，予奥卡西平口服混悬液口服抗癫痫治疗，从10mg/（kg·d）起始量逐渐加量，服药期间患儿又间断发作4次，奥卡西平逐渐加量，目前服药4年，有1年半无发作，仍在继续服药中，监测脑电图仍为左侧枕导联棘波、棘慢波放电。起病后患儿智力体力发育正常。
点评
Panayiotopoulos综合征（PS）是一种与年龄相关的良性特发性部分性癫痫综合征，其临床表现为长时间的以自主神经症状为主的发作或表现为自主神经发作持续状态。PS的发病年龄为1～14岁，4～5岁为高峰年龄，睡眠是主要的促发因素，84%PS患儿癫痫发作发生于刚入睡不久或清晨前。主要临床表现是自主神经性发作和自主神经性癫痫持续状态，自主神经系统任何功能均可受累，呕吐是最多见的发作表现，可持续数分钟甚至很长时间，常常是发作的特征性起始症状。其他自主神经症状包括：面色苍白、发绀、尿便失禁、流涎、瞳孔散大或瞳孔缩小、呕吐样咳嗽以及肠蠕动异常等，少数可表现为晕厥样症状，完全意识丧失和全身松软。在上述自主神经症状后多数患儿逐渐出现抽搐，表现为眼向一侧偏斜或上翻，可有头向一侧偏斜，半侧肢体抽搐甚至全身性抽搐。PS患儿中约50%可发生自主神经癫痫持续状态。PS发作间期脑电图背景活动多数正常，仅少数可见限局性或弥漫性慢波，特别是在发作后。大约90%PS患儿脑电图显示多灶性高幅棘慢波，可位于任何脑区，但有68%的患儿至少有一次脑电图显示枕区放电。其余1/3患儿无枕区棘波，脑电图显示枕区以外棘波（21%）、短暂性全脑放电（2%）或正常（9%）。发作期脑电图表现为后头部或前头部起源的一侧节律性慢活动，常常夹杂快波和小棘波，很快播散全脑。PS预后良好，大约1/3的患儿仅有一次发作，接近1/2的患儿有2～5次发作，仅5%有多于10次的发作，但最终的预后仍然很好。
（陈春红）
参考文献
［1］Chrysostomos P.Panayiotopoulos著，吴立文主审，任连坤主译.癫痫——发作和综合征的诊断与治疗.北京：中国协和医科大学出版社，2008：217-230.
［2］陈春红、吴沪生、吕俊兰.Panayiotopoulos综合征8例临床及脑电图特征分析.中国实用儿科杂志，2010，25（9）：691-693.
［3］Joseph Roger.婴儿、儿童、青春期癫痫综合征.刘兴洲，译.第4版.北京：海洋出版社，2009：282-290.