当前，学术界已普遍认识到骨关节炎（osteoarthritis，OA）是由环境因素与遗传因素交互作用所导致的一种疾病。非创伤性因素起源的OA以及特发性的OA通常表现为家族群发的现象。可以肯定，基因及其蛋白产物参与了关节的发生、生长与内环境稳定，但尚不能确定自然发生的DNA序列变异（等位基因）对人群中OA的发病年龄、累及部位、病征严重性以及关节致残率等方面的影响程度。尽管相关研究提示许多染色体与本病相关联，但其易感基因尚未检测到；尽管被提出的备选基因超过100个，但其中绝大部分未能得到大样本荟萃分析研究的支持。诚然，对OA遗传方面的研究有助于认识基因变异在本病发生、发展中的作用；但只有具备了当代先进的实验条件和现代化科学检测技术，才有可能洞察与揭示特定基因在OA发病机制中的作用规律。