干骺端发育异常（metaphyseal dysplasia）又称Pyle病（1931）。既往文献中曾用过家族性干骺端发育异常（familial metaphyseal dysplsia）和干骺端骨发育异常（metaphyseal osteodysplasia）等病名。

此病是一种罕见的干骺端塑形缺陷，属常染色体隐性遗传或显性遗传。由于干骺端缺乏正常吸收，因而导致干骺端扩张。患者有轻度四肢畸形。关节疼痛，活动受限，甚至发生骨折。有的患者合并轻度膝外翻、扁平足和小腿过长。触诊可发现干骺端增粗。

长骨干骺端缺乏塑形，呈“啤酒瓶”状。干骺端区扩张，骨皮质菲薄，松质骨密度减低，有时出现横线。扩张干骺端的长度范围可达长管骨的1/3，甚至1/2。骨干中段略变细，皮质增厚，髓腔略变小。塑形缺陷可伴有骨干轻度弯曲。病变最常发生的部位是股骨远端和胫骨近端，其次为前臂骨和肋骨。指骨和锁骨也可发生同样的病变。坐耻骨的病变表现为坐耻骨扩张。如合并颅骨病变，则额骨、枕骨和颅底骨增厚，密度增加，下颌角加大，鼻窦和乳突缺乏气化，此时则称颅骨干骺端发育异常（craniometaphyseal dysplasia）（图7-7-1）。