第十节　类脂蛋白沉积症（lipoid proteinosis）

【病名】

类脂蛋白沉积症（lipoid proteinosis），又称皮肤黏膜玻璃样变（hyalinosis cutis et mucosae）、Urbach-Wieth综合征。

【病理与临床】

1.本病是一种极为少见的常染色体隐性遗传性皮肤病，它是由于1q21染色体的细胞外基质蛋白1（ECM1）基因变引起的。1929年Camillo Wiethe和Erich Urbach首先描述症状。ECM1基因的确切功能尚不清楚，但它在表皮分化、皮肤胶原蛋白与蛋白聚糖的结合等方面有重要作用。ECM1基因突变导致糖脂或鞘脂降解途径异常，纤维胶原蛋白生产不足，类脂蛋白透明物质生成过量，它们渗入皮肤、口腔、喉和内脏。目前已有300余例报道，中国亦有报道。

2.病理学特征为皮肤黏膜或内脏黄色结节沉积、眼睑增厚、声音嘶哑及颅内钙化，全身皮肤、黏膜均可受累。黄色结节为无定型嗜伊红玻璃样物质，有关玻璃样物质的性质及其来源目前尚不清楚，有人认为它主要为糖蛋白，由成纤维细胞分泌而来。显微镜下可见表皮角化过度，真皮增厚，嗜伊红透明样物质沉积。

3.临床表现分为原发性与继发性　原发性又称非感光型，发生于婴儿期，至成人期自然静止。继发性又称光感型，它实际上是红细胞生成性原卟啉病，临床表现为对光过敏、皮肤病变位于暴露部位，治疗为避免日光照射（见“卟啉病”）。

（1）皮肤：皮肤黄色结节，部分患者在此基础上出现脓疱样改变，愈后色素沉着及瘢痕，最终可致全身皮肤增厚。

（2）黏膜：全身黏膜均可受累，如：口腔、喉、食管、气管及胃肠道。口腔黏膜及口唇广泛病变，尤其是舌头变厚、变大、质硬、运动受限。咽喉部病变极为常见，表现为声音嘶哑，严重时出现吞咽及呼吸困难。部分患者可出现气管内疣状物。

（3）大部分患者有眼部病变，表现为上下睑缘珠样皮疹。严重者可致失明。

（4）中枢神经系统：表现为颅内钙化及精神行为异常，部分患者有癫痫发作。

【麻醉管理】

1.本病麻醉管理的报道较少。Giandomenico指出，本病是一种累及全身多系统的疾病，其中一些病变可能危及生命，如：喉部浸润导致呼吸道梗阻、急性呼吸窘迫及癫痫发作。Kelly等报道了一例全麻下牙科手术的患者，认为麻醉前评估及麻醉管理重点应放在呼吸道方面，尤其应注意有无呼吸道梗阻及气管内疣状物，必要时应行纤维支气管镜及喉镜检查。对声门上病变（口腔、舌头、咽喉部与声门黏膜病变）、可致气管插管困难者，应采用清醒插管或纤支镜引导下插管，必要时应行气管切开。气管内疣状物麻醉管理较为棘手，在麻醉前应通过纤维支气管镜等措施切除。

2.其他　应注意保护皮肤、黏膜及眼睛，尽量减少不必要的有创操作（见“大疱性表皮松解症”），术前用药避免肌内注射。由于本病临床报道较少，临床常用麻醉药的安全性尚不清楚，但推测通常是安全的。有作者认为本病与卟啉病有一定的关系，应避免用巴比妥类等药物（见“卟啉病”）。此外部分患者合并有广泛性肌张力障碍，肌松剂，尤其是去极化肌松剂应用应谨慎。合并癫痫者术前应持续服用抗癫痫药并注意其副作用。

（郑利民）

参考文献

[1]HITESH C M，SUNIL Y，SUNITA M，et al.Lipoid proteinosis[J].Int J Clin Pediatr Dent，2016，9：149-151.

[2]BAKRY OA，SAMAKA RM，HOULA NS，et al.Two Egyptian cases of lipoid proteinosis successfully treated with acitretin[J].J Dermatol Case Rep，2014，8：29-34.