第十一节　毛囊角化病（keratosis follicularis）

【病名】

毛囊角化病（keratosis follicularis），又称Darier-White病、Darier病、假性毛囊角化不良病（dyskeratosis pseudofolliculsris）、增殖性毛囊角化病（keratosis follicularis vegetans）、增殖性毛囊角化不良病（dyskeratosis follicularis vegetans）、鱼子酱样皮病等。

【病理与临床】

1.本病是一种以表皮细胞角化不良为基本病变的慢性遗传性疾病，呈常染色体不规则显性遗传，它是由于ATP2A2基因突变（12q23-24.1）引起，该基因编码肌浆/内质网ATP依赖性钙泵（SERCA2）。该基因的功能缺失导致功能受损，尤其是外胚层组织易受影响。本病患病率为2.7：100 000，男女患病率相似，起病年龄多为8～16岁。

2.临床表现

（1）皮肤：疣状、色黄，顶端有鳞屑的丘疹，多发于皮脂溢出的部位、屈侧皮肤、耳后、颈部、肢端。根据主要受累部位分为皮脂溢出型、屈侧皮肤型、肢端型和混合型。文献报道出汗、日晒、心理压力、月经期、妊娠、药物等因素可以诱发病情加重，部分患者可累及黏膜，如：口腔及食管，引起局部肿胀、溃疡及吞咽困难。瘙痒、恶臭体味、疼痛是常见症状。

（2）其他：肺部受累表现为肺结节状阴影与弥漫性肺纤维化。部分患者合并发育障碍及神经精神疾病、智力障碍、精神分裂症等。亦有合并囊性骨病的报道。主要病理特征是局限性棘层松解性角化不良（focal acantholytic dyskeratosis，FAD）。

【麻醉管理】

1.目前本病麻醉报道较少，应根据临床症状、病理改变、并发症制订恰当的麻醉方案。目前尚无报道临床常用麻醉药可诱发或加重本病。

2.患者可能合并神经精神疾病、精神分裂症、智力障碍，加之皮肤感染可出现恶臭体味，患者有强烈的自卑感。术前应加强包括精神抚慰在内的精神管理。对合并智力障碍、不合作者应选择全麻。穿刺点及周围皮疹或感染时禁行椎管阻滞及神经阻滞。Sharma报道了一例26岁在蛛网膜下腔阻滞下行剖宫产术的产妇，这是迄今检索到的唯一一篇本病麻醉报道。患者背部穿刺点虽然有皮疹，但没有发现继发感染的证据，皮肤消毒用溴化十六烷基三甲铵、氯己定和异丙醇，避开皮损用27G腰麻穿刺针穿刺（穿刺点L3～4），注入0.5%布比卡因高比重液，感觉平面达T6水平，术中平稳，术后无椎管内感染迹象，作者认为由于患者病灶是非感染性的，在排除穿刺点附近继发细菌或病毒感染后，可以实施椎管麻醉。但因为椎管内感染的后果十分严重，我们认为除非有特别临床需要，椎管穿刺要慎重。

3.本病不仅仅累及皮肤，而且常合并呼吸系统病变，术前应常规行肺功能检测，术后应作好呼吸机治疗的准备。

4.气管插管时应轻柔，避免损伤口唇及口腔黏膜。合并发育障碍者应选较小型号的气管导管。注意保护受损的皮肤黏膜，有关内容可参考本书“大疱性表皮松解症”。口面部易发丘疹的部位避免用胶布粘贴，可用绳带固定气管导管。

5.文献报道，出汗可加重本病。术中应保持适当的室温，患者应衣着宽松，避免衣着过多及手术铺单过厚。同时要适当镇静，避免精神紧张致出汗增加。合并囊性骨病者在摆体位或搬动时应轻柔、小心，避免引起骨折。

（郑利民）

参考文献

[1]MEERA R，MICHAEL J G，CHRIS P，et al.Recurrent presumed herpes simplex keratitis and episcleritis in keratosis follicularis（Darier's disease）[J].BMJ Case Rep，2015，2015：bcr2015210772.

[2]MYBERA F，ANTIGONA B-G，BOSTJAN L，et al.A rare clinical presentation of Darier's disease[J].Case Rep Dermatol Med，2013，2013：419797.