第十五节 色素失禁症（incontinentia pigmenti）
麻醉管理所面临的主要问题
皮肤保护
牙齿脱落
中枢神经系统病变（智力障碍、癫痫等）
脑血管病变
易发生视网膜剥离，眼睛保护
易感染
【病名】
色素失禁症（incontinentia pigmenti），又称Bloch-Sulzberger综合征、Bloch-Siemens综合征、色素皮肤病Siemens-Bloch型（pigmenteddermatosis-Siemens-Bloch type）、Bloch-Siemens色素失禁皮肤黑色素母细胞线性增多症（Bloch-Siemens incontinentia pigmenti melanoblastosis cutis linearis）等。
【病理与临床】
1.本病是一种以皮肤、毛发、眼睛、牙齿和中枢神经系统（中枢神经系统）等病变为临床特征的罕见X连锁遗传性疾病，由于常合并特征性皮肤色素沉积，故以此来命名。现证实其病因是由于IKBKG/NEMO基因（Xq28）突变引起，但具体发病机制尚不十分清楚。迄今文献仅有900至1 200例报道，多数是女性，但亦有数十例男性病例报道。由于大部分男性在胎儿期死亡，能侥幸活着出生的男婴呈IKBKG基因丢失的47，XXY核型或体细胞嵌合型，而女婴则继承了源自母亲的IKBKG基因突变。IKBKG基因与核因子-kb调节蛋白（nuclear factor-KB essential modulator protein，NEMO或NF-kappa B）有关，而后者又参与了细胞的分裂和凋亡调控。皮肤细胞异常凋亡出现皮疹，KBKG基因变异还可致微小血管系统异常及免疫功能缺陷。脑血管壁内皮细胞凋亡导致血管发育异常、蛋白质从血液异常渗漏至大脑组织，是导致癫痫发作原因之一。
2.临床特点为从新生儿期开始即出现皮肤疱状、疣状及色素沉着斑。除皮肤外，还合并头发、牙齿、指甲、眼及中枢神经等全身病变。
（1）皮肤病变分为四期：第一期（水疱期）在出生后不久到四个月四肢出现线性或成组的疱状病变。第二期（疣样发疹期）特点是过度角化，出现线状疣样损害，约数月。第三期（网状色素沉着期），出生后6个月至成人；皮肤色素斑分布不规则，形状奇特，呈线状、网状或螺纹状，颜色多样，多为棕色及淡灰色。第四期为网状色素消退期，遗留全身性异常（脱发、牙齿异常、眼、神经及指甲变化等）。
（2）30%～40%的患者合并中枢神经病变，表现为智力低下、认知功能障碍及小头畸形、脑积水、癫痫等。缺血性脑血管意外（CVA）是新生儿神经系统症状的基础。
（3）牙齿异常，牙齿缺损或形态异常、锥形牙、脱落等。
（4）25%～35%的患者合并眼部病变，表现为视网膜血管增生、易发生视网膜剥离。此外还常合并白内障、斜视、视神经萎缩等。
【麻醉管理】
1.麻醉管理重点应根据病期而异。婴儿期病儿可能合并皮疹、水疱，要注意皮肤保护。但年长儿者或成年患者皮损仅遗留色素沉着，皮肤完整性良好，皮肤保护方面无特殊，麻醉管理重点是可能合并的全身多器官病变。对合并眼部病变、智力障碍、术前沟通困难者，术前应给予足量的镇静药，麻醉应尽量采用全麻。合并癫痫者，术前应控制，抗癫痫药应服用至术前，同时应注意其副作用。
2.有关本病临床报道较少。日本人大山等报道了一例在全身麻醉下手术的患者，经过顺利。本病似无特殊禁忌的麻醉药，若不合并其他先天畸形，多无气管插管困难，但要注意牙齿脱落或松动可能妨碍气管插管时声门显露，在麻醉诱导前应将松动的牙齿固定或拔除。
3.微小血管病变是眼睛及脑部病变的重要基础，部分患儿可能合并高血压、肺动脉高压、脑缺血或脑出血。应加强血流动力学管理与监测，避免血压波动。同时应注意维持动脉血二氧化碳分压正常，避免过度通气或二氧化碳蓄积。
4.患儿易发生视网膜剥离及眼内出血，要特别注意眼睛保护。除避免外力作用于眼球外，应注意眼压的管理，缺氧、二氧化碳积、疼痛、躁动、咳呛、血压波动、腹内压及气道压过高、俯卧位、某些麻醉药（如：琥珀胆碱、氯胺酮、苯二氮
类）等诸多因素均可增加眼内压，应避免之。
5.患者常合并免疫缺陷，对各种感染的抵抗力降低，尤其是男性患者，应注意预防感染。在进行气管插管、气道吸引等麻醉操作时应严格遵守无菌操作常规。
（郑利民）
参考文献
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