第十八节　无汗性外胚叶发育不良症（anhidrotic ectodermal dysplasia）

【病名】

无汗性外胚叶发育不良症（anhidrotic ectodermal dysplasia，AHED。或hypohidrotic ectodermal dysplasia），又称遗传性外胚叶发育不全症、Christ-sieman综合征、Sieman-Wedderbum综合征、Sieman综合征等。

【病理与临床】

1.外胚叶发育不良是一种源自于外胚叶的组织（如：牙齿，指甲，皮肤附属器官汗腺、毛发等）分化、发育不全而引起的全身性疾病。其病变多种多样，文献报道它甚至涉及超过150个综合征。AHED是一种主要表现为毛发、牙齿、汗腺发育不良的遗传性疾病。根据遗传方式分为四类：表现为典型症状的性连锁隐性遗传男性型、表现典型症状或部分症状（相当于基因携带者的）女性型、常染色体显性遗传型、近亲结婚中出现的常染色体隐性遗传型。其中，性连锁隐性遗传最多见。90%为男性，患病率1/100 000。

2.临床表现有三大特征　无牙或少牙、无汗或少汗、无毛或少毛。

（1）汗腺完全或部分缺如，少汗或无汗，容易出现体温升高。

（2）口、鼻、呼吸道及胃肠道腺体发育不良，口干、口腔炎、吞咽困难及腹泻。此类患者极易发生支气管哮喘、呼吸道感染及过敏性皮炎。

（3）牙齿完全或部分缺如，牙齿呈锥形。毛发稀少。部分患者表现为“特殊面容”：马鞍鼻，颧骨高且宽，颌骨发育不良，下颌小，厚口唇。

（4）其他：部分患者有智力障碍或神经精神障碍，性腺发育不良等。

3.有汗性外胚叶发育不良症（hidrotic ectodermal dysplasia）是一种常染色体显性遗传性疾病，与无汗性外胚叶发育不良症区别是其汗腺发育基本正常，无特殊面容。

【麻醉管理】

1.麻醉前管理

呼吸道腺体分泌减少及无汗，麻醉前禁用抗胆碱药。

2.体温管理

经排汗体温调节的能力减弱，耐热差，容易出现体温升高，它是小儿的主要死亡原因。麻醉管理重点是体温，术中应常规监测体温，维持室温在标准范围（23℃），尽量少覆盖手术铺巾，输注液体可不用加温。本病的体温升高与皮肤散热障碍有关，用解热镇痛药无效，应采用冰毯等物理降温法。关于本病与恶性高热的关系，目前尚无定论。Gordon等报道了一例无汗性外胚叶发育不良症合并多核肌病及脊柱侧弯患者，诸多综合因素提示这是一位恶性高热的高危患者，但由于准备充分，该病例安全实施了手术麻醉，未出现体温变化。我们认为，尽管临床上尚无发生恶性高热的报道，但仍应小心。本病无特殊禁忌的麻醉药与方法，由于此类患者常合并肌肉疾病，肌松药的应用要格外小心，应常规监测肌松，慎用非去极化肌松药琥珀胆碱。为预防恶性高热，Ahiskalioglu建议避免用氟化醚类吸入麻醉药和去极化肌松药。

3.气管插管及呼吸管理

由于特殊面容，下颌小，厚口唇及牙齿完全或部分缺如等，可能出现气管插管困难。又因口腔干燥，在气管插管时应轻柔操作，避免损伤，咽喉镜片及气管导管上应涂以水溶性胶浆润滑。呼吸道管理重点是气道湿化及防止呼吸道感染。由于呼吸道腺体分泌减少，呼吸道干燥，易发生呼吸道感染，部分患者甚至合并支气管哮喘。择期手术应待感染控制后施行。为避免全身麻醉引起或加重气道损伤或感染，应尽量选择包括椎管内麻醉在内的区域神经阻滞等局部麻醉方法。Docquier、Ahiskalioglu等报道，硬膜外麻醉或镇痛是安全的。气管插管全身麻醉时，除应注意无菌操作外，呼吸回路必须使用人工鼻。麻醉管理重点是呼吸道加湿，首先应防止呼吸道水分丢失，尽量采用循环紧闭式回路。近年来，由于现代麻醉设备的进步，目前国内小儿麻醉已极少使用Mapleson D回路等半开放回路。如需使用，则吸入气体必须通过加温加湿器充分加湿。必要时可间断向气管内滴入少量生理盐水（每次2～3ml）。同时适当保持体液正平衡，防止脱水而加重呼吸道干燥。

4.防止误吸

此病患者常合并外胚层发育不良相关性咽喉部功能障碍，容易发生反流误吸，尤其是术后使用大量镇静、镇痛药时。Gordon报道的上述手术患者，于手术三周后在病房发生了胃内容物反流误吸，最后死亡。因此，此类患者应加强围手术期呼吸道管理，慎用镇痛、镇静药。

（郑利民）

参考文献

[1]AHISKALIOGLU EO，AHISKALIOGLU A，FIRINCI B，et al.Anesthetic management of a pediatric patient with hypohidrotic ectodermal dysplasia under going emergency surgery[J].Rev Bras Anestesiol，2015，65：522-524.