第十六节　DOOR综合征（DOOR syndrome）

【病名】

DOOR综合征（DOOR syndrome，D.O.O.R syndrome），又称“门”综合征、耳聋-指甲营养不良-骨发育不全-智力障碍（deafness，onychodystrophy，osteodystrophy，and mental retardation）。

【病理与临床】

1.本病是一种以耳聋、指甲与骨骼发育不全、智力障碍等为主要临床表现的常染色体隐性遗传性疾病。1961年Feinmesser首次描述了相关症状，1975年Cantwell对其进行了总结并命名。“DOOR”源自于其四个主要临床表现的首位英文字母：耳聋D（Deafness）、指甲营养不良O（Onychodystrophy）、骨发育不全O（Osteodystrophy）、智力障碍R（mental Retardation）。其病因不明，部分患者可能与TBC1D24基因或SMARCB1基因突变有关。本病较为罕见，迄今仅有不到50例临床报道。

2.临床表现

（1）先天性感觉神经性耳聋：由内耳或听觉神经的缺陷而引起，耳聋可能会导致言语延迟。

（2）指（趾）甲缺如、畸形、变色、发育不全。

（3）骨骼畸形：手指和/或脚趾畸形，远端指（趾）骨肥大，拇指和/或大脚趾中可能存在额外的第三根小骨（“三趾骨”），可能合并手指异常皮纹。

（4）不同程度的智力缺陷。颅骨异常包括小头畸形及狭窄的双前顶径狭窄，部分患者可能合并癫痫。

（5）颌面畸形，大的球形鼻，部分患者可能合并先天性心脏病、肾脏畸形、周围及中枢神经病变、视神经萎缩导致失明等。此外，部分患者血浆与尿液酮戊二酸（2-oxoglutarate）水平升高，其临床意义不清楚，可能与症状更为严重有关。

【麻醉管理】

1.本病极为罕见，目前临床报道不足50例病例，而与麻醉相关的报道仅见Michalek报道的一例牙科治疗患者。与其他先天性畸形一样，本病是一种涉及全身多器官与系统的全身性疾病。其中，尤其重要的是可能合并先天性心脏疾病、中枢与周围神经病变及肌肉病变，在麻醉前应仔细检查与评估，并制订详细的管理计划。由于智力与听力障碍，麻醉前可能难以取得患者的合作，应适当的镇静。合并癫痫者抗癫痫药应服用至术前。

2.困难气道　粗糙面部特征、高弓腭、颈短及运动减少引起的肥胖等，提示患者为困难气道者。Michalek报道的病例为47岁男性，体重107kg，颌胸距7.5cm，直接喉镜声门显露困难。由于患者合并耳聋和智力障碍，难以采用清醒纤支镜引导下气管插管等常规方法，其气道管理需要更高超的技巧（关于本病的气道管理，请见本书相关内容）。

3.本病无特殊禁忌的麻醉药。Michalek报道的病例实施了二次麻醉，第一次采用咪达唑仑和芬太尼面罩麻醉，第二次采用咪达唑仑、丙泊酚、芬太尼、阿曲库铵诱导，气管插管后用七氟烷维持，均经过顺利。虽然本病可能不属于恶性高热高危者，但由于可能合并神经肌肉病变，应禁用去极化肌松剂。此外，对合并癫痫者要注意麻醉药的致惊厥作用。

（郑利民）

参考文献

[1]CAMPEAU PM，KASPERAVICIUTE D，LU JT，et al.The genetic basis of DOORS syndrome：an exome-sequencing study[J].Lancet Neurol，2014，13：44-58.

[2]MICHALEK P，DONALDSON W，ABRAHAM A.Anaesthetic management of an adult patient with DOOR syndrome：a case report[J].Cases J，2009，2：7593.