第三十一节　间脑综合征（diencephalic syndrome）

【病名】

间脑综合征（diencephalic syndrome，DS），又称童年期间脑综合征（diencephalic syndrome of childhood）、恶病质间脑综合征（diencephalic syndrome of emaciation）、旁正中间脑综合征（paramedian diencephalic syndrome）、Russell间脑恶病质（Russell diencephalic cachexia）、Russell综合征（Russell syndrome）等。

【病理与临床】

1.本病是一种由于间脑部位肿瘤引起的以渐进性消瘦，甚至恶病质为临床特征少见病，多发生于儿童。1951年Russell医师首次描述了5例下丘脑星形细胞瘤的小儿患者。本病出现严重消瘦的机制不明，可能与生长激素水平、或能量消耗增加、或肿瘤细胞诱导某种因子促进全身脂肪代谢亢进有关。间脑（diencephalon）位于中脑的前上方、两个大脑半球之间，连接大脑半球和中脑，其上为胼胝体，除腹侧外全为大脑所覆盖。间脑分为5或6个部分，包括：丘脑、上丘脑、后丘脑、底丘脑、下丘脑和第三脑室，此处病变可影响相应脑结构的功能。其中，丘脑是除嗅觉外所有感觉冲动向大脑皮层传导的转换站及重要的感觉整合中枢；下丘脑是内脏调节及内分泌调节中枢，它可控制脑垂体激素的释放，参与调节机体的基本功能，包括睡眠、饥饿、口渴和体温。间脑病变亦可影响脑室系统，致脑积水及颅内压升高。本病肿瘤通常位于下丘脑或视交叉上，多为胶质瘤或星形细胞瘤，下丘脑或视交叉上的胶质瘤有时与神经纤维瘤病Ⅰ型有关，其他较少见肿瘤包括室管膜瘤、无性细胞瘤或神经节瘤等。

2.临床表现　其特点是生长发育不良、严重消瘦，甚至处于恶病质状态。多在婴儿期或幼儿期发病，亦有成人病例报道。在发病前常有一段时间的正常发育和体重增加，尽管卡路里摄取量正常或接近正常，体重不但不增，反而下降，但线性增长正常。早期神经学检查多正常，部分患儿过度活跃和烦躁不安、极度兴奋或欣快，多动症表现。眼球震颤是本病的重要特点，其他还有虚弱、皮肤苍白、呕吐、腹泻、头痛等非特异症状。此外，还可出现视力丧失或视野缺损、脑积水与颅内压增高症状及低血糖、多汗、高血压、肢端肥大等症状。其症状与严重程度因人而异，严重者可因颅内肿瘤进行性发展或恶病质而危及生命。

3.诊断与治疗　诊断根据临床表现及头部MRI等影像学检查。治疗包括手术、化疗、放疗等，近年来对胶质瘤开展靶向治疗。

【麻醉管理】

1.目前尚未见本病相关的临床麻醉管理报道。术前管理要注意以下几方面：一是对严重消瘦的患儿要考虑是否合并本病；二是术前应尽量改善其营养状况及全身状况、尤其是要纠正其低血糖及控制其继发性肺部与全身感染；三是要注意术前肿瘤放、化疗治疗的副作用。

2.本病麻醉管理重点同开颅肿瘤切除术的麻醉。要注意控制颅内压、防止脑水肿、及时补充血容量并维持内环境的稳定，详细请参考相关专著。

（郑利民）

参考文献

[1]KIM A，MOON JS，YANG HR，et al.Diencephalic syndrome：a frequently neglected cause of failure to thrive in infants[J].Korean J Pediatr，2015，58：28-32.