第四十节 Marshall-Smith综合征（Marshall-Smith syndrome）
麻醉管理所面临的主要问题
合并多器官与系统畸形
困难气道
呼吸道畸形，上呼吸道梗阻，呼吸困难
寰枢椎不稳定
【病名】
Marshall-Smith 综合征（Marshall-Smith syndrome，MRSHSS），无别名。
【病理与临床】
1.本病是一种以骨龄成熟早、低体重及面部畸形等多器官系统畸形为主要特征的先天性疾病。1971年由Marshall与Smith等首先报道并描述了二例患者。其病因尚不清楚，文献报道它可能与NFIX基因突变有关，但没有证据表明它是遗传性疾病，大多数MRSHSS患者是他们家族中第一例本病患者。本病较为罕见，其流行病学资料尚不清楚，无性别差异。
2.临床表现 身体发育早，骨龄早期成熟，其表现可在出生前即存在。生长发育差，低体重、身高与体重不匹配。肌肉张力减退，肌肉无力。神经精神运动迟钝，智力障碍。独特的面部特征：多毛，前额及眼睛突出，鼻尖上翘，鼻梁低，巩膜可能呈蓝色，小下颌。远端指骨窄，其余部分的指骨宽。呼吸道畸形，呼吸困难，呼吸喘鸣及伸脖呼吸。患者常合并多系统与器官畸形，如：大脑异常（脑萎缩、巨脑回，或胼胝体缺如等）、先天性心脏病、免疫缺陷、脐疝与脐膨出、脊柱畸形等。
3.诊断 主要依据临床表现及骨龄检测。要注意本病与Marshall综合征并非同一疾病（见“Marshall综合征”）。
【麻醉管理】
1.麻醉前管理 患者常合并多器官系统畸形。合并严重病变的患者其死亡率相当高，一组病例报道，14例患者有11例死亡。主要死亡原因是喉部发育畸形致上呼吸道梗阻及反复发生的肺部感染及肺动脉高压。麻醉前应仔细检查与评估。择期手术者应控制肺部感染后实施。
2.气道管理 本病患者气道管理非常棘手，应引起充分的重视。患者小下颌、高颚弓、会厌发育不良而狭小及咽喉部解剖结构异常，可能面临面罩通气及气管插管困难。患者上呼吸道病变可能是非常复杂的，其主要病变因人而异。Dernedde报道了一例出生后因为窒息急救插管的患儿，该患儿此后又多次在全身麻醉下手术，每次拔气管导管或麻醉诱导均出现面罩通气困难，但插入鼻咽气道（NPA）后可有效改善其通气。作者认为它与上呼吸道的咽峡部之上梗阻有关。Mandim报道了一例在全身麻醉下行肛门闭锁修复术的28天男婴，在七氟烷麻醉诱导后气管插管“成功”，但给与肌肉松剂后立即出现肺通气困难并出现缺氧征象，进行气管切开并经气管造口插管通气后方化险为夷。虽然作者未指出其原因，但我们认为此例患儿先前的气管插管可能是失败的，其气管导管并未进入气管。Dernedde认为此类患者最安全的方法是在保留自主呼吸条件下清醒插管，而Fernández主张在七氟烷和瑞芬太尼诱导下无肌松剂插管，并将其成功用于一例6岁女孩。我们认为无论采取何种方式插管，都要充分认识到本病患者上呼吸道病变的复杂性，切不可盲目自信，在未确认插管成功之前不可轻易用肌松剂与麻醉药。此外，经鼻插管者还应注意患者可能合并鼻孔狭窄与闭塞。部分患者可能合并寰枢椎不稳定，甚至脱位，头颈部操作不慎可造成脊髓神经损伤，Dernedde建议如有可能术前应对颈椎进行影像学评估。
3.呼吸管理 前已述及，呼吸道梗阻及肺部感染是本病重要死亡原因，其解剖学基础包括口腔咽喉部畸形、喉头与气管软化、咽喉功能障碍、气道分泌物异常增多、反流误吸、脊柱与胸廓畸形、免疫功能障碍等。术后可能需要进行长时间的呼吸支持治疗。
4.本病无特殊禁忌的麻醉药，但要避免长效阿片类及慎用肌松药。本病不是恶性高热高危者，氟烷、七氟烷等氟化醚类挥发性吸入麻醉药均已安全用于本病患者。
（郑利民）
参考文献
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