第三十九节 Marcus Gann综合征（Marcus Gann syndrome）
麻醉管理所面临的主要问题
可能合并中枢神经系统病变
异常眼心反射
可能是恶性高热高危者
【病名】
Marcus Gann综合征（Marcus Gann syndrome），又称Marcus Gunn颌动瞬目综合征（Marcus Gunn jaw-winking syndrome）、下颌眼睑异常运动综合征等。
【病理与临床】
1.本病是一种以下颌与上睑联合运动为特征的常染色体显性遗传性疾病，1883年Marcus Gunn首次报道并描述了这种综合征，故以此来命名。本病病因不明，目前认为它属于一种神经误导综合征（neural misdirection syndrome），可能与三叉神经运动支和动眼神经间存在异常连接、其神经纤维先天地误导到咬肌和上睑提肌有关。但亦有作者认为上睑提肌与咬肌本来就存在联系，正常时它们受中枢神经的控制而单独活动，当中枢神经受损时出现联合运动。故Marcus Gann综合征也被认为是脑神经核上病损的表现之一。由于其不完全的外显率，多为散发。本病在先天性眼睑下垂患者中的患病率约为5%。
2.临床表现 先天性眼睑下垂，多为单侧，亦有双侧。约半数合并斜视，四分之一患者合并眼直肌麻痹。通常在出生时症状就很明显，表现为婴儿进食时眨眼（瞬目）现象。当下颌（左右、上下、前后）活动时，下垂的上睑提起，睑裂开大，停止活动时上睑又恢复下垂位置。咀嚼时，眼睑随下颌运动不停瞬目。若瞬目时出现下颌活动，则称反Marcus Gann综合征（inverse Marcus Gann syndrome）、瞬目颌动综合征。
【麻醉管理】
1.本病至成人后有逐步缓解的倾向，但不尽然。要注意颌动瞬目是脑神经核上病损的临床表现之一，它可能是中枢神经病变的一个症状。尤其对后天出现上述症状者要注意是否合并有中枢神经系统病变，麻醉前应对神经系统功能进行详细的检查与评估。为预防异常眼心反射，麻醉诱导前应给予足量的抗胆碱药。
2.患儿常需进行眼睑下垂及斜视的矫治术，在麻醉中患者易发生异常眼心反射。眼心反射（oculocardiac reflex，OCR）的传入神经为三叉神经，传出神经为迷走神经。典型的临床表现多在牵拉眼外肌或压迫眼球等眼内操作时出现，表现为心率减慢、房室传导阻滞等各种心律失常，甚至心跳停止等。而本病患者由于提上睑肌受三叉神经运动支的异常支配，表现为一种异常眼心反射（atypical oculocardiac reflex），在眼睑操作时即可出现严重的心律失常。Pandey报道了二例在上睑下垂矫治手术中出现眼心反射的病例，表现为眼睑操作时，出现多源性室性期前收缩（PVC）及心动过缓（心率<45/min）。在较早的文献中，Kwik亦报道了一例左上眼睑手术患者出现异常眼心反射的病例。Pandey指出，心律失常既可发生在眼睑手术操作时，也可发生在恢复室，他报道的一例患者术后在恢复室仍频发室性期前收缩。其原因可能与心肌应激性增高或下颌运动时通过异常的中枢连接回路而引起异常的眼心反射有关。围麻醉期必须常规心电图监护，术中应维持偏快的心率，及时识别并对症处理各种心律失常，心率减慢时用阿托品有效。缺氧与二氧化碳蓄积可加重眼心反射，应避免之。
3.由于合并眼睑下垂及眼肌麻痹，有作者将其列入恶性高热高危者。但Lyness等对12例本病患者提上睑肌组织学检查显示为正常的横纹肌，认为其肌肉病变继发于中枢神经系统。目前临床上尚无发生恶性高热的报道，亦有安全使用挥发性氟化醚类吸入麻醉药者（如：Pandey等）。但Kaçar报道了一例有本病症状合并眼外肌先天性纤维化（CFEOM1）患儿，这是一种常染色体显性遗传性疾病，由KIF21A基因突变引起。由于本病颌动瞬目症状可能涉及较为复杂的神经肌肉病变，且临床上已有很多麻醉药物可供选择，我们认为仍应按恶性高热高危者处理。Pandey认为了解既往麻醉史及其患者的反应十分重要。
（郑利民）
参考文献
[1]SUNDARESWARAN S，NIPUN CA，KUMAR V.Jaw-winking phenomenon：report of a case with review of literature[J].Indian J Dent Res，2015，26：320-233.
[2]PANDEY M，BADUNI N，JAIN A，et al.Abnormal oculocardiac reflex in two patients with Marcus Gunn syndrome[J].J Anaesthesiol Clin Pharmacol，2011，27：398-399.
[3]Kwik RS.Marcus Gunn syndrome associated with an unusual oculocardiac reflex[J].Anaesthesia，1980，35：46-49.
[4]KAÇAR BAYRAM A，PER H，QUON J，et al.A rare case of congenital fibrosis of extraocular muscle type 1A due to KIF21A mutation with Marcus Gunn jaw-winking phenomenon[J].Eur J Paediatr Neurol，2015，19：743-746.