第六十五节 Smith-Magenis综合征（Smith-Magenis syndrome）
麻醉管理所面临的主要问题
可能合并多器官与系统畸形
可能是困难气道
呼吸管理
可能痛觉减退
睡眠障碍
【病名】
Smith-Magenis综合征（Smith-Magenis syndrome，SMS），又称17p 综合征（17p syndrome）、17p缺失综合征（17p deletion syndrome）、17p11.2染色体缺失综合征（cromosome 17p11.2 deletion syndrome）等。
【病理与临床】
1.SMS是由于17号染色体短臂异常而导致的多器官系统的先天性疾病，但主要影响中枢神经系统。1982年由Ann Smith及其同事首先报道并描述，1986年他与Ellen Magenis确诊了9例患者并进一步描述了本病。本病的患病率尚不清楚，据估计在美国约为总人口的1/15 000～25 000。迄今全世界已报道了100多例患者，无性别及种族差异，我国亦有报道。现已发现在大约90%的受影响个体中，17号染色体（17q11.2）的短臂部分有“删除（deleted）”或“单染色体（monosomic）”，它造成基因删除与相应蛋白质合成障碍，其中包括了维A酸诱导1基因（retinoic acid induced 1 gene，RAI1），它被认为在疾病的发生与发展过程中起着重要作用，但目前尚不清楚RAI1基因所产生的蛋白质的具体功能，也不清楚基因缺失与临床表现之间的内在关系。
2.临床表现
（1）出生后婴儿肌肉张力低下，反射及吮吸能力差，生长发育迟缓，身材矮小。但在青春期可出现过度肥胖，约90%儿童可能在14岁时超重或肥胖；约50%的儿童有高胆固醇血症。特征性面容：眉毛宽阔、连眉，眼睛深陷，上唇厚而外翻，阔鼻梁，短头畸形，部分患儿合并小颌畸形或下颌外突、唇裂、腭裂；牙龈异常与巨舌亦常见。神经精神障碍表现为轻到中度智力障碍，多动症、自闭和注意力缺陷，易冲动及伤人，言语和运动迟缓；常有自伤行为。常合并视力障碍及传导或感音性听力障碍。独特的睡眠障碍，表现为反向昼夜节律，它与褪黑激素的反向昼夜节律有关。其特点是睡眠困难，睡眠周期缩短，不能进入眼快动睡眠期，睡眠时间比预期的要少。由于夜间睡眠周期的中断，出现白天嗜睡。
（2）患者可能合并其他多器官与系统病变或畸形，如：免疫系统功能障碍、甲状腺功能减退、先天性心脏病、肾或泌尿系畸形、癫痫发作等。
3.诊断 根据临床表现及分析患儿及父母染色体核型、检测染色体微缺失及基因分析。
【麻醉管理】
1.本病极为少见，目前尚未检索到与麻醉管理相关的临床报道。麻醉前管理要注意患者可能合并其他多器官与系统病变或畸形，如：沈理笑报道了一例2岁患儿，合并复杂先天性心脏病。麻醉前应仔细检查评估并制订相关的管理方案。要注意患者智力障碍及可能合并视力与听力障碍，并有伤人倾向，麻醉前管理与评估应请其熟悉的照料者协助。
2.气道管理 颌面部畸形提示患者可能属困难气道者。此外，患者可能合并咽喉部解剖与功能异常、声带麻痹及口腔感觉运动功能障碍与腭咽功能不全，口咽腔常贮留大量的口水，并容易发生胃食管反流。麻醉前应控制肺部感染，麻醉诱导时要注意防止误吸。Nijim报道了一例合并气管软化婴儿。此类患者术后可能需要做好长时间呼吸支持治疗的准备。
3.患者对疼痛的敏感性降低，甚至出现自伤行为。但与先天性无痛无汗症不同的是，它与周围神经病变有关，因此椎管或区域神经阻滞的安全性尚不清楚，我们建议在充分评估后慎重实施。此类患者在全身麻醉时应维持足够的麻醉深度，术后应防止患者躁动并注意保护手术伤口。
4.与不安腿综合征相似（见“不安腿综合征”），本病亦属睡眠障碍性疾病，全身麻醉手术可能加重其睡眠障碍（LaBarbera等），术后应注意其睡眠管理，在夜间可适当补充褪黑素，但其效果存疑。
（郑利民）
参考文献
[1]沈理笑，张劲松，季星，等.Smith-Magenis综合征一例临床及遗传学研究[J].中华儿科杂志，2012，50：227-230.
[2]NIJIM Y，ADAWI A，BISHARAT B，et al.First case report of Smith-Magenis syndrome（SMS）among the Arab community in nazareth：view and overview[J].Medicine（Baltimore），2016，95：e2362.
[3]CHEN L，MULLEGAMA SV，ALAIMO JT，et al.Smith-Magenis syndrome and its circadian influence on development，behavior，and obesity-own experience[J].Dev Period Med，2015，19：149-156.
[4]LABARBERA V，GARCÍA PS，BLIWISE DL，et al.Central disorders of hypersomnolence，restless legs syndrome，and surgery with general anesthesia：patient perceptions[J].Front Hum Neurosci，2018，12：99.