第六十七节　Stürge-Weber综合征（Stürge-Weber syndrome）

【病名】

Stürge-Weber综合征（Stürge-Weber syndrome，SWS），又称Stürge-Kalischer-Weber 综合征（Sturge-Kalischer-Weber syndrome）、Stürge-Weber-Dimitri综合征、Dimitri病、Sturge-Weber斑痣性错构瘤病（Sturge-Weber phakomatosis）、Sturge-Weber-Krabbe综合征、脑颜面血管瘤病（encephalofacial angiomatosis）、脑三叉神经血管瘤病（encephalo trigeminal angiomatosis）、软脑膜血管瘤病（leptomeningeal angiomatosis）、神经皮肤血管瘤综合征等。

【病理与临床】

1.本病是一种以面部、眼球和脑膜血管瘤为基本病理改变的先天性神经皮肤综合征，它也是继“神经纤维瘤病”和“结节性硬化症”之后第三常见的神经皮肤综合征。其患病率约为每2至5万活产婴儿中1例，无性别与种族差异。统计学显示，每1 000名新生儿中约有3名出生时带有葡萄酒胎记，但其中只有约6%的婴儿发生在面部，尤其是当葡萄酒样胎记出现在面部上方或额头、颞部时，患本病的风险增加到26%。本病不是遗传性疾病，它是由于体细胞GNAQ基因突变所致。GNAQ基因产物为Gaq蛋白，它对血管调节与血管内皮细胞生长起着重要作用，但具体机制不详。病理学表现：面部皮肤葡萄酒样胎记实际为血管瘤，它是由许多类似毛细血管的薄壁血管组成；脑膜血管瘤由多个毛细血管与小静脉组成，通常局限于软脑膜，它可损害脑组织血运，导致脑组织淤血和缺血，出现皮质萎缩与钙化等。

2.临床表现

（1）血管瘤：主要累及同一侧面部的皮肤、中枢神经系统及眼球。

A.先天性面部胎记：是最早、最明显的症状。胎记呈葡萄酒色样，沿三叉神经分布，以眼枝分布区最明显，严重者累及半侧面部，甚至对侧面部。

B.口、咽及鼻腔均可受累。部分患者血管瘤还可侵犯气管。

C.神经系统：80%以上的患者合并癫痫，多为局限性运动性发作。约半数的患者合并对侧偏瘫，多为轻瘫。部分患者合并精神障碍与弱智。严重者可出现脑出血。

D.近半数患者合并同侧眼脉络膜血管瘤，严重者可引起青光眼及失明。血管瘤及眼压增高可形成“牛眼”。

E.其他：血管瘤还累及其他内脏器官引起相应的症状，如：胃肠道或泌尿系血管瘤者可引起出血。

（2）本病临床表现高度可变，一些患者可能不会同时出现上述三种体征。有作者将它分为三型：1型有皮肤和神经症状，可能有或无青光眼；2型有皮肤症状和青光眼，但无神经系统病变的证据；3型有神经系统病变，但无皮肤异常，通常无青光眼。

3.诊断　根据临床表现、脑的影像学检查（MRI或CT）示血管瘤及青光眼等。

4.治疗　包括皮肤血管瘤的多次激光治疗、抗癫痫药物及手术治疗、青光眼的药物与手术治疗、偏头痛或头痛对症治疗等。

【麻醉管理】

1.麻醉前管理　有关本病的麻醉管理目前有较多报道，由于其临床表现高度可变，其病变范围从轻到重，程度不一。轻症患者其麻醉风险与正常人无异，但重症患者常合并癫痫等严重中枢神经系统病变、困难气道、青光眼、颅内出血等重大风险，部分患者还可能合并甲状腺功能减退等内分泌异常及先天性心脏病，麻醉前应仔细检查评估。本病癫痫发生率很高，且用药物常难以控制，部分患者需要外科手术治疗，此类患者还要注意其手术后神经系统并发症，如：Aziz报道了一例在婴儿期接受了左半球切除术、合并有脑瘫的31岁女性患者，在硬膜外麻醉镇痛下顺利阴道分娩。抗癫痫药应继续服用至术前，并注意其副作用及与麻醉药的相互作用（见“West综合征”及“Rett综合征”）。智力障碍者麻醉前评估及麻醉诱导常需其熟悉的照料者协助，麻醉前应给予适当的镇静剂。为避免升高眼压，术前禁用抗胆碱药阿托品等。

2.气道管理　本病属困难气道者。因血管瘤还可能发生于口、咽、鼻腔，甚至气管内，加上牙齿异常、服用苯妥英钠后出现牙龈增生，有时其声门显露与气管插管有较大的难度与风险。Wong等报道了一例行眼科手术的18岁女孩，在麻醉诱导后发现咽喉部血管瘤样的软组织肿胀、声门显露困难，二次插管后出现接触性出血，后改用经口纤维支气管镜引导插管成功。另外，患者可能还有面罩通气困难，Fujii等报道了一例成年患者，尽管无气管插管困难，但因面部巨大血管瘤造成的面部畸形无法用普通面罩通气。Khanna回顾了40例全身麻醉下手术患者，32例插入喉罩、5例气管插管，其中1例出现插管困难。文献报道一例患者在气管插管后行纤维支气管镜检查时发现气管内血管瘤，建议在气管插管后用纤维支气管镜对气管内进行检查，应慎行气管内吸引。经鼻插管前应进行鼻腔纤维镜检查。总之，此类患者既要考虑面罩通气、气管插管的难度，又要防止盲目插管致血管瘤破裂出血。术前充分的上呼吸道检查与评估十分重要，除常规上呼吸道、气管CT检查外，必要时应行纤维喉镜或纤维支气管镜检查。气管插管应在直视下进行，遇有阻力时不可粗暴用力，并备有强力吸引器。困难插管时可采用纤维支气管镜引导，血管瘤累及范围广者可考虑气管切开。

3.防止血管瘤破裂出血，尤其是颅内出血可危及生命。

（1）本病患者常合并凝血功能障碍。其原因是血管瘤可引起Kasabach-Merritt样现象，出现血小板减少等消耗性凝血功能障碍，严重者可引起慢性DIC（见“蓝色橡皮样球形斑综合征”）。此外，部分患者可能长期服用小剂量阿司匹林以防止脑缺血、改善脑循环、降低癫痫发作率。术前应常规行凝血功能检查，血小板减少时，应输新鲜血或血小板。择期手术前建议停用阿司匹林3天至一周。

（2）颅内出血是本病最危急状况，其发生率尚不清楚。软脑膜血管瘤是本病的重要特征，它由多个毛细血管与小静脉组成，血管壁薄，且可能存在异常的血管与神经支配，其血管自身调节能力受损，严重的高血压可导致颅内出血。Batra与Aziz等建议在麻醉过程中要注意避免各种增加颅内压与高血压的因素。

4.眼压管理　防止眼压升高亦是麻醉管理的重点，作为麻醉医师有时可能对此忽视，严重者可造成失明。Wong等建议对面部有葡萄酒样胎记者一定要关注其眼压问题。关于眼压的管理请参考相关专著，由于其眼压升高与脉络膜血管瘤有关，因此，防止眼压升高最主要措施是避免各种升高眼压的因素，如：兴奋、挣扎、缺氧与二氧化碳蓄积、氯胺酮与琥珀胆碱等药物等。此外，抗胆碱药阿托品及苯二氮类地西泮等影响眼睫状肌的调节功能的药物、腹腔镜手术时肌松不足致腹内压过高、头低位或俯卧位等均可升高眼压，应避免之。

5.术中应加强监护，麻醉药的用量应个体化。文献报道，此类患者麻醉手术中易出现低血压与低体温，在开放止血带时甚至可引起休克。其原因包括：患者常合并有交感神经功能障碍，血管瘤损伤血管运动中枢，血-脑屏障受损、麻醉药通过血-脑屏障增多，血管瘤使血管床扩大、血容量相对不足等。

6.本病无特殊禁忌的麻醉药，七氟烷用于麻醉诱导与维持有较多的报道，Yamashiro等推荐丙泊酚静脉麻醉用于门诊检查与治疗。由于神经肌肉病变致潜在的高钾血症风险与眼压问题，应禁用琥珀胆碱。关于椎管内麻醉的安全性问题有争议，主要顾虑是椎管内血管瘤穿刺可引起椎管内出血。但临床上有较多安全用于本病的报道，Tadrous甚至给一位MRI示左侧脑水肿和右侧枕部血管瘤样病变的剖宫产妊娠妇女安全实施蛛网膜下腔麻醉。除脑部病变可能造成脑疝及前述凝血功能障碍等风险外，文献报道本病与Klippel-Trenaunay综合征有相似的病理改变，有作者认为二者可能是有重叠的相关疾病，在实施前应行影像学检查排除椎管内血管瘤（见“Klippel-Trenaunay综合征”）。总之，在进行本病麻醉时我们可能面对的是一个可能合并有困难气道、智力障碍而不合作的患者，而麻醉要求必须控制血压与眼压，同时要关注出血问题。

（郑利民）

参考文献

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