【病因病理】

视神经发育不全在胎儿期的最初胚芽期、器官发生期至第3个月末的发育过程中，都可能因某种原因出现生长停滞或发育异常。视神经发育不全是一种非进行性的先天性眼底发育异常，系胚胎发育13～17mm时视网膜神经节分化障碍所致。如果在视神经节细胞发育之前，胚裂已经闭合，轴旁中胚叶组织不能进入胚裂，则导致视神经不发育。其临床上分为两型：第一型视乳头缺损合并视网膜和脉络膜缺损，第二型完全位于视神经鞘内，是真性视乳头缺损。合并脉络膜缺损者系同时合并了原始视泡周围的中胚叶组织发育不良。

视神经不发育及发育不全的具体病因不明。有研究认为可能是大脑半球先天性病变的退行性改变，也有人认为是视网膜神经节细胞发育异常所致。而后者可能与母体妊娠早期药物影响或感染性疾病有关，妊娠期应用苯妥英钠、奎宁等或感染梅毒、风疹、巨细胞病毒均可引起；近年来认为母亲患糖尿病可能也是其发病的重要诱因。