【临床表现】

眼底表现呈部分性或完全性视盘发育不全。视神经完全性发育不全的患者，多为单眼受累，患眼视力无光感，瞳孔直接对光反射消失，眼底表现为无视盘，无视网膜血管，常伴有先天性小眼球，或者先天性白内障及视网膜脉络膜缺损等眼底先天异常；荧光眼底血管造影显示无视网膜血管充盈。视神经部分发育不全的患者，常单眼或双眼发病，眼底表现为视盘较正常小，为正常视盘的1/3～1/2大小，呈灰白或苍白色，周围可有黄色外晕所包绕，即视网膜色素上皮越过巩膜筛板外缘形成“双环征”：黑色的内环起自增厚的视网膜色素上皮，与发育不全的视神经连接，外环则起自巩膜筛板与巩膜连接处，在视乳头周围形成境界不清和不规则的发亮白环，为裸露的巩膜或增生的纤维组织（图3-1）。临床上常根据眼底照片上视盘中心到黄斑之间的距离（disc-macular distance，DM）与视盘直径（disc diameter，DD）的比值来确定，视盘发育不全者其DM/DD比值显著高于正常眼，该比值大于3倍则有诊断意义（图3-2）。患眼视力因病变程度而异，可正常或无光感，出生后视力可长期保持稳定。患眼视野呈局限性缺损并且多伴有周边视野向心性缩小，视野缺损形态多与损害部位有关。主要的视野改变有下方视野缺损、广泛性缩窄、黄斑回避或乳头黄斑束暗点等，还可发生双颞侧或双鼻侧偏盲，但通常为不对称性。约2/3的病例视网膜电图正常，其余1/3的b波幅度有轻度减低，并有暗视和/或明视反应，视觉诱发电位检查发现无波形或有较重的影响。如果视神经发育不全单独发生，可伴有小眼球、眼球震颤、葡萄膜缺损、睑球粘连、泪点狭小、斜视、上睑下垂、两眼间距过宽等。全身可伴有内分泌和中枢神经系统异常，如发育迟缓、身材矮小、大脑发育不全、塔颅、癫痫、尿崩症等。伴发于双侧视神经发育不全的神经系统异常（bilateral optic nerve hypoplasia，BONH）包括前脑畸形和内分泌缺陷，约半数BONH患者神经影像学检查可见胼胝体或透明隔缺如。有研究发现，视神经发育不全并伴有相关内分泌系统缺陷的患者，眼底常表现为迂曲的视网膜静脉。动物实验则表明，缺乏神经因子-1或神经因子-1受体可能导致视神经发育不全和下丘脑发育异常。

图3-1　视神经发育不全患者的眼底改变

有时仅部分视盘发育不全，患者可能察觉不到其先天性视野缺损，此即上部视神经发育不全，见于罹患胰岛素依赖型糖尿病的患儿。这一疾病临床表现变化很大，其特征性的临床表现包括：视网膜中央动脉穿出视盘的位置相对偏上，视盘上方颜色苍白，上方视乳头周围可见晕轮，上方神经纤维层变薄。这些视盘改变可伴有下方的视野缺损，但这种视野缺损经常很轻微。这一异常确切的病因尚不清楚，但可能的病因包括低出生体重、较短的妊娠时间、患儿母亲糖尿病控制不佳。先天性大脑半球病变和跨突触逆行性萎缩导致同侧性半侧视神经发育不全。这一异常的特征是损伤半球对侧眼视盘的“领结形”或水平带状苍白和同侧眼视盘的轻度发育不全。这些患者同时伴有先天性偏瘫和偏盲。