【诊断及鉴别诊断】

对于视力降低或有视神经纤维束缺损的患者，根据典型的眼底表现，特别是双眼视盘大小、形态对比、表现一致的视野缺损等可以作出诊断；如有斜视或弱视，应仔细检查眼底；如伴有生长障碍、尿崩症等异常表现时，应进行视交叉以上全面的中枢神经及内分泌检查，特别是MRI对于伴有中枢神经系统畸形的视神经发育不全是较佳的辅助检查方法，可以清晰地观察视路前段结构及颅内视交叉部的异常；母亲妊娠期服用苯妥英钠、奎宁酊或可卡因等药物或有糖尿病病史的患儿更应注意检查；必要时，可结合FFA、视网膜电图、视野等检查结果。

图3-2　眼底照片上视盘中心到黄斑之间的距离（DM）与视盘直径（DD）