第三章 核酸的结构与功能

【案例1】

患者，男，8岁，因“智力障碍、好动”就诊。病史由其母亲代述。5岁时发现智力发育迟缓，并随年龄增长日渐突出，好动，学习成绩差。

体格检查：体重23kg，身长120cm。发育尚可，下颌大，突耳，且睾丸较大，注意力不易集中，语言表达较差，智商52，心率、心音、呼吸等正常。其母亲有家族性智力障碍，其父亲家族有遗传性智力发育迟缓。

问题讨论

1.该病初步诊断是什么？确诊还需哪些检查？

2.该病发病的生化机制是什么？

核酸是由核苷酸聚合而成的、具有特殊空间结构与生物学功能的生物信息大分子。1868年，核酸由瑞士医生米歇尔（F·Miescher）在脓细胞中发现并分离出来。根据其化学组成的差异，核酸可分为两类：脱氧核糖核酸（deoxyribonucleic acid，DNA）和核糖核酸（ribonucleic acid，RNA）。核酸存在于所有的生物体内，所有的细胞均含有这两类核酸，但病毒只含有其中的一类（DNA或RNA）。

DNA是储存、复制和传递遗传信息的载体。真核生物的绝大多数DNA存在于细胞核内，并参与染色体的构建，少量DNA存在于线粒体或叶绿体等细胞器内；原核生物中，DNA存在于拟核或细胞质中。RNA主要存在于细胞质中，少量存在于细胞核中，在蛋白质合成过程中起重要作用。

核酸是生物遗传的物质基础，参与调控细胞的生长、繁殖、分化、遗传和变异等各种生命活动，与病毒感染、肿瘤发生、遗传病和代谢性疾病等均有密切联系。因此，核酸是当代生物化学、分子生物学和医药学的重要研究领域。