病例1
多系统表现多学科会诊众说纷纭 “一元论”解释一关键化验揭开谜底
还记得美剧《豪斯医生》中那些最终被豪斯诊断出来的疑难病吗?那时还在读研究生的我看了这部剧后,心里非常崇拜豪斯医生这个神一样的人物。现实生活中,医生每天都会遇到各种各样的患者,俗话说“世界上没有一片相同的叶子”,患者也没有一个是重样的。临床医生这个职业吸引人的地方就在于每天都会面临着挑战和难题,而当你解决了这些难题后,一种难以名状的成就感会让你兴奋很长时间。当然诊断疑难病绝对不是一件轻松的事情,扎实的功底和快速的反应都是必备的。接下来这个故事讲述的就是一个让人印象深刻的疑难病例。
产后阴道出血2个多月,以贫血收住入院
一天上夜班时我遇到了小黄,于是打了个招呼问了句:“最近有没有遇到什么疑难病?快让兄弟‘解解馋’。”因为我知道小黄也是个疑难病的爱好者。
小黄说:“看你,几天没听到什么疑难病就难受。最近碰到的一种疑难病还真有点挑战性,不过当时我一下子就看出来了。”
“是吗?那就快告诉我!”
“好的,不过我可要卖个关子,先不告诉你最后的结果,让你来判断一下是什么病,如何?”
“好!我喜欢这个挑战。”
小黄于是向我慢慢道来:“患者的情况是这样的,女性,26岁,因为产后阴道出血2个多月,乏力、心慌半个月,发热4天入院。患者2个多月前在我院行剖宫产,产后51天阴道仍出血,断断续续,出血量不多,接近月经干净时的出血量。患者就诊我院后,我们给予患者产复康颗粒服用,患者阴道仍有间断少量出血,但从没有腹痛。入院半个月前患者口服云南白药,阴道出血停止,此时患者出现乏力、心慌,没有活动后气促,伴有恶心、呕吐、纳差,每日饮食量约为平时的1/4,无黑便,无尿色深黄。4天前患者于无明显诱因下出现发热,最高体温38.4℃,下午发热,无畏寒、寒战,两侧乳房有胀痛。患者来我院门诊查血常规,显示白细胞13.0×109/L,中性粒细胞77.1%,血红蛋白76 g/L,血小板324×109/L。我们考虑是乳腺炎,予患者头孢他啶抗感染治疗。之后患者症状较前有所缓解,但仍感心慌、乏力,门诊拟以贫血收住入院。”
入院后发现多系统病变
我说:“乍一听这个病例也很普通嘛,是一位贫血患者,可能是产后阴道出血过多造成的。”
小黄笑道:“别急,听我慢慢道来。入院后查体,患者最明显的体征有两个,一是贫血貌,二是心率快,达120次/分。肺部和腹部的体征都不明显。不过进一步检查发现的问题就多啦,肝脏磁共振成像(MRI)显示肝脏内多发低密度肿块(图1);胸部计算机层析成像(CT)发现右下肺底有一小结节(图2);大便隐血++;甲状腺功能检查结果显示三碘甲状腺原氨酸(T3)升高(3.80μg/L),甲状腺素(T4)升高(243.90μg/L),游离型T3(FT3)升高(18.78 pmol/L),游离型T4(FT4)升高(53.09 pmol/L),促甲状腺激素(TSH)降低(0.008 mIU/L),抗甲状腺球蛋白抗体指标正常。患者仍有高热、心悸的症状,结合甲状腺功能的检查结果,主管医生考虑是甲状腺功能亢进症(甲亢),于是加用甲巯咪唑片控制甲亢,并让患者口服酒石酸美托洛尔片(倍他乐克)减慢心室率。”
图1 肝脏MRI显示肝脏内多发低密度肿块
图2 胸部CT显示右肺下叶胸膜下有一转移性小结节
从甲状腺功能检查结果和患者病史中发现误诊端倪
我问道:“是不是因为甲亢控制不好才找你会诊的呢?”
小黄说道:“是的,考虑是甲亢的当天,患者的心率一度达140次/分。我接到主管医生的电话,他第一句话就说有位甲亢危象的患者要我来看一下。不过当我看完患者病史,特别是这个甲状腺功能的检查报告后,我对他说的第一句话就是这位患者不是原发性甲亢。”
我好奇地问:“所有的甲状腺素,包括游离的,指标都增高,而TSH指标却下降,这难道不是原发性甲亢的表现吗?”
小黄说道:“甲亢是可能出现这样的结果的,但问题出在哪里呢?首先,从病史上看,患者既往无任何甲亢的临床表现,短时间内就出现甲亢,这一点不符合;其次,甲亢患者很少出现严重贫血;最后,这位患者有多器官损害的表现。所以要尽量用‘一元论’来解释。甲状腺功能的改变可能是其中的一个结果,而不是原因。”
在迷雾中用“一元论”解释患者的多系统表现
我说道:“是吗?那究竟是什么原因呢?”
小黄说:“从患者的病史来看,分娩后阴道持续流血1个月,肝和肺都有病变,我个人考虑患者有妇科肿瘤,首先可能是绒毛膜癌,所以我建议主管医生立即为患者查一下人绒毛膜促性腺激素(β-HCG),并请妇产科医生来会诊。”
我说:“那结果如何?”
小黄说:“结果有点奇怪,β-HCG只有357.2 IU/L,增高程度不明显,所以妇产科医生考虑患者是不是又怀孕了,于是多次向患者和其丈夫询问有没有避孕,搞得两个人从开始说没有到最后逼问得只能说可能有吧。后来主管医生因为患者便血,还考虑可能有消化道出血的情况,甚至还打算让患者做一下胃镜和肠镜检查。”
我问:“后来主管医生有没有再找过你?”
小黄说:“找过,并把上述情况告诉我了,我就把这个情况告诉了楚院长,他提议将血液稀释成不同的浓度后再测一下β-HCG。”
我说道:“我猜到结果了,一定是发现β-HCG高得离谱,最后确诊绒毛膜癌了。”
小黄说:“是的,当我们将血液稀释到多个试管中测定浓度后,发现即使稀释1000倍,β-HCG也有很高的浓度,最后测出血β-HCG>20万IU/L。”
关于病例的疑问和解释
我问道:“我有两个问题,第一个问题是为什么直接测β-HCG时浓度并不高,而稀释后竟有如此高的浓度;第二个问题是为什么绒毛膜癌会有甲亢的表现。请你解释一下。”
小黄回答道:“这就是在这个病例中我们要学习的东西。为什么最初测得的β-HCG浓度不高呢?原因有两个,一是实际β-HCG的浓度太高了,导致与试剂里的抗体广泛结合后封闭了抗体的所有位点,包括与显色剂结合的位点,这就是抗体封闭效应;二是试剂的测定其实是有一个浓度区间的,它只能测定一定浓度范围内的激素含量,所以高浓度的激素只有通过稀释才能测出浓度。”
小黄喝了口水,继续说道:“至于绒毛膜癌会表现出甲亢的症状,其实也很简单,β-HCG这个东西有类似TSH的结构,会刺激甲状腺生成和释放甲状腺素。”
我又有一个疑问,赶紧问道:“绒毛膜癌在我的印象中好像只有妊娠期才会出现,怎么产后还会出现呢?”
小黄说:“那是你看书不够认真或者是你只记住了老师的一面之词。在产后的女性中发现绒毛膜癌的可能性虽小,但毕竟还是有的,有的妇产科医生可能一辈子都没遇到过,所以困住了自己的思维。当时我还注意到本例患者出现肝脏多发占位和肺部小结节,而我们知道绒毛膜癌是容易出现血道转移的,所以我马上考虑是绒毛膜癌。”
我说:“谢谢!听到了这么经典的病例,又了解了很多的内分泌知识和检验方面的知识,真是长见识了。”
感悟
现代医学对疾病的诊断越来越依赖于各种化验室检查和器械的辅助检查,可以说检验、检查水平的提高在促进诊断方面的确有重要意义,比如本病例中血β-HCG数值的升高,在诊断绒毛膜癌和葡萄胎时是一个确诊依据。一项指标的化验会受到检测方法和被检测物质理化因素的影响,如果临床医生在这方面了解的知识比较少,就有可能得出错误的结论。因此,临床医生与检验科、病理科的医生们要加强联系,同时自己也要主动学习并了解化验方面的知识,这样才能更好地把化验结果作为诊断帮手。