第六节　僵硬皮肤综合征（stiff skin syndrome）

【病名】

僵硬皮肤综合征（stiff skin syndrome，SSS），无别名。

【病理与临床】

1.本病是1971年由Esterly与McKusick首先报道并命名的一种以皮肤硬化为特征的罕见常染色体显性遗传性疾病。其患病率不详，2011年Amorim等检索文献有43例报道，其中巴西报道6例，近年来国内亦有个案报道，无种族及性别差异。其病因不明，Eckes等认为它是筋膜与皮肤上细胞外基质沉积过多性疾病（ECM）。现已证实，其致病基因为15q21染色体上的FBN1基因，可能与原纤维蛋白-1（fibrillin-1）等纤维蛋白结构异常及在筋膜与皮肤上沉积有关。

2.临床表现　出生时或婴幼儿期出现全身皮肤硬而厚，通常在6岁之前体征即很明显。与硬皮病相似，但其免疫学检查自身抗体为阴性，病理学检查筋膜肥厚。其他体征和症状可能包括：多毛症、肌无力、眼肌无力或瘫痪、生长缓慢和身材矮小。厚硬的皮肤可导致四肢关节挛缩、屈曲变形、活动受限，脊柱亦可受影响而挛缩变形，头颈活动受限。胸廓皮肤与筋膜受累，可引起胸廓顺应性下降，约28%的患者合并限制性肺通气障碍。

3.诊断标准　家族史、硬而厚的皮肤（尤其多见于筋膜丰富的部位，如：臀部、大腿、肩背部）、继发于覆盖皮肤增厚的关节活动受限、多毛症，尿液检查无黏多糖。

【麻醉管理】

1.目前，有关本病麻醉管理的报道仅见富田报道（1997年）的1例35岁在全麻下行子宫切除患者，麻醉中气管插管困难及术后气管拔管困难。因此，本病的麻醉管理比较棘手，麻醉前应对其呼吸功能、颈椎活动度、张口度等进行详细检查，制订相应的麻醉管理方案。凡颈椎固定、张口困难者，肯定会出现气管插管困难，应按困难气道处理，如：在纤维支气管镜引导下插管。富田报道的病例采用普通喉镜声门不能显露，插管困难，改特殊喉镜后插管成功。合并脊柱畸形者应避免椎管内麻醉。此外，还应注意患儿可能有周围静脉穿刺困难。

2.此类患者常合并不同程度的呼吸功能障碍，其原因与脊柱畸形与胸廓顺应性下降、限制性肺通气功能下降及肺发育不良有关，其肺组织结构及弥散功能多属正常。肺容量及功能残气量下降使呼吸贮备功能减少，在麻醉中可引起严重低氧血症。椎管内麻醉时，应注意阻滞平面不可过高，避免用可抑制呼吸功能的镇静药物。全身麻醉时，应待完全清醒、肺通气功能恢复后方可拔除气管导管。此类患者术前应做好呼吸机治疗的准备。

3.本病通常不累及内脏器官，部分患者可能合并肌无力，甚至眼肌麻痹，亦有文献报道患者常合并体脂增多、脂质代谢障碍。其肌松剂的安全性及与恶性高热的关系尚无文献报道，但参考Benumof的观点，临床对此应予重视（请见“Sjögren-Larsson综合征”）。

4.四肢关节挛缩、变形，在摆放体位及搬动时注意损伤。在骨关节突出处用软垫保护防止意外压伤。

（郑利民）

参考文献

[1]AMORIM AG，AIDÉ MK，DURÃES SM，et al.Stiff skin syndrome—case report[J].An Bras Dermatol，2011，86：S178-181.

[2]ECKES B，WANG F，MOINZADEH P，et al.Pathophysiological mechanisms in sclerosing skin diseases[J].Front Med（Lausanne），2017，4：120.

[3]富田早苗，管原かおり，玉川進，他.高度の拘束性換気障害を合併したStiff Skin Syndrome患者の麻酔経験[J].臨床麻酔，1997，20：1393.