第七节　Chiari畸形（Chiari malformation）

【病名】

Chiari畸形（Chiari malformation），又称Arnold-chiari畸形、Celand-Arnold-Chiari综合征、先天性小脑扁桃体和延髓下疝综合征、小脑扁桃体下疝畸形、小脑扁桃体畸形、小脑扁桃体延髓联合畸形、颅底扁平症、先天性寰枕部畸形等。

【病理与临床】

1.本病是一种以小脑与延髓等脑组织向椎管内疝入为基本病变的先天性颅后窝畸形，包括脑干、小脑、颈椎、脊髓神经等颅颈交界处的一系列缺陷。病理改变包括：颅底扁平、小脑与延髓向下移位、小脑幕低、颅后窝小等，常合并脑（脊）膜膨出与脊髓空洞等。1891年由奥地利病理学家Hans Chiari首先描述。其病因不明，目前有诸多的理论，如：Goel的短小颅后窝理论、Gardner的水流动力学理论、William的颅脊柱腔压力分离理论、近轴中胚层发育不足理论、寰枢椎不稳定理论等。可能与胚胎期脑、脊髓及椎管发育障碍、原始神经组织过度生长或脊髓脊膜膨出、脊髓下端牵拉脑组织下移等有关。部分患者有家族倾向。

2.临床上分为四型，其中Ⅰ、Ⅱ型最为常见，Ⅲ、Ⅳ型少见。

（1）Ⅰ型：小脑扁桃体及其下叶向椎管内疝入，有轻度延髓变形，无脑积水与脊柱裂，可合并脊髓空洞症，年长儿或成人发病。

（2）Ⅱ型：又称Arnold-Chiari畸形，常见。小脑扁桃体和蚓部、延髓、第Ⅳ脑室向下疝入椎管内，延髓与第Ⅳ脑室折叠受压。中脑导水管梗阻及第Ⅳ脑室受压可引起脑积水。常合并脊柱裂，多于婴儿期发病。

（3）Ⅲ型：除Ⅱ型特点还有颈椎裂，小脑出枕大孔，形成小脑脑膜膨出。新生儿期发病。

（4）Ⅳ型：小脑无移位，但小脑发育不全。婴儿期发病。

3.临床表现　起源于延髓的脑神经（Ⅷ、Ⅸ、Ⅹ、Ⅺ、Ⅻ）向下受牵拉及颈部脊神经向上受牵拉、延髓及上颈髓受压、小脑症状、颅内高压及脊髓空洞症等。其中，后组脑神经受累表现为吞咽困难、声嘶、听力下降、舌肌萎缩。颈神经受累表现枕部疼痛、肢体麻木、颈强直等。延髓及上段颈髓受压表现为吞咽呼吸困难、四肢无力等。小脑受累表现为共济失调、眼球震颤等。还有颈椎基底动脉供血不足、颅内高压及脊髓皮质束、脊髓丘脑束等损伤症状。

4.诊断与影像学检查　Chiari畸形的诊断主要依靠MRI检查，正常小脑扁桃体是位于枕骨大孔上方2.9mm±3.4mm至枕骨大孔下方3mm范围内。Ⅰ型Chiari畸形是小脑扁桃体疝入枕骨大孔下方大于5mm。小脑扁桃体位于枕骨大孔下方3～5mm范围时具有Chiari Ⅰ型样临床表现，被定义为低位小脑扁桃体综合征。Chiari Ⅱ型在MRI检查中表现为小颅后窝伴有颅窦、脑干和第四脑室向下移位到枕骨大孔和上颈椎管内及脑水肿，产生复杂和多形的图像。Ⅲ、Ⅳ型相对罕见，Ⅲ型除Ⅱ型特点还有颈椎裂，小脑出枕大孔，形成小脑脑膜膨出，Ⅳ型小脑发育不全。

5.手术治疗　包括颅后窝减压术、脑室腹腔分流术、硬脊膜膨出修补术以及寰枢椎固定术。

【麻醉管理】

1.麻醉前管理

麻醉前应对神经功能及全身状态进行仔细评估，尤其要注意后组脑神经及延髓、上段颈髓受压引起的呼吸功能障碍，如：中枢性或阻塞性睡眠呼吸暂停、吞咽障碍、声带麻痹等。此外，要注意本病颅后窝畸形可能是其他先天性疾病的一部分，患者可能合并其他多系统与器官畸形。合并脑积水术前可能使用利尿药治疗，注意容量状态和电解质异常。

2.麻醉管理

（1）本病治疗主要为颅后窝减压术，麻醉注意点同颅后窝手术麻醉，多为俯卧位或坐位手术，要注意改换体位时气管导管脱落、血流动力学变化及大血管破裂出血等，术中防止空气栓塞。

（2）气道管理：本病气道管理面临诸多困难，由于脑积水、头围增大与颈部活动障碍（后述）、潜在的口腔颌面部异常等，患者可能属于困难气道者、面临着气管插管困难与面罩通气困难，如：Vagyannavar报道了一个9个月Ⅱ型Chiari畸形患儿麻醉诱导后出现插管困难。因此术前应进行充分的气道评估并应做好困难气道处理的准备。

（3）保护颈椎，避免头颈部过度活动而引起或加重神经损伤。寰枢椎不稳及小脑与延髓等脑组织向椎管内疝入是本病的基本病变，颈部无论屈曲、伸展或旋转都有可能直接造成颈髓及疝入椎管内脑组织的损伤，因此始终保持头部处于中立位、减少颈部活动是本病麻醉管理的重点与难点。这亦可能是导致困难气道的重要因素，必要时应采用纤维支气管镜引导插管。要特别注意部分患者术前症状不明显、术前未诊断的患者，如：Ⅰ型Chiari畸形患者5%～30%无症状，这些患者麻醉管理时潜伏着极大的风险。术前检查时应注意颈部活动度及其有无神经学症状，疑似者应进行颈椎CT检查。

（4）声带麻痹是本病常见并发症。Gentile等观察了22例1岁以下声带麻痹患者，合并Chiari畸形的患者超过20%；Holinger等观察了149例双侧声带麻痹患儿，16%合并Chiari畸形。声带麻痹是喉返神经受损的结果，它对麻醉医师而言面临着三个问题：首先，预示着患者合并较严重的延髓与脑神经损伤，大多需要进行椎管与颅后窝减压术；其二，它易导致误吸及声门梗阻。这二者均可能导致气管拔管困难及术后呼吸管理困难，此类患者术后可能需要长时间呼吸支持治疗，必要时应行气管切开术。Jang回顾性分析了Chiari畸形合并声带麻痹患者，结果是：80%的患者需要椎管与颅后窝减压术与气管切开术，所有声带麻痹恢复的患者均进行了减压术，而气管切开后能够成功拔管一般只发生在减压术后和声带麻痹恢复后，Ⅰ型Chiari畸形的患者早期减压可能能避免气切，但对Ⅱ型Chiari畸形患者无效。其三，声带麻痹也是气管插管的并发症，婴幼儿或单侧声带麻痹者可能术前无症状，作为麻醉医师如不知晓本病这一病理改变，则有可能落入医疗纠纷的陷井。术前喉镜检查十分必要。

（5）循环管理：脊髓空洞及延髓受压，患者可能合并自主神经功能障碍，术中可能出现严重的血流动力学波动。如：Anand等报道了一例Ⅰ型Chiari畸形合并脊髓空洞症的29岁女性患者，全身麻醉下颅后窝减压术，术中出现严重的血压下降，需泵注血管活性药才能维持血流动力学平稳。术中应加强血流动力学监测（包括CVP监测、IBP监测）。同样要加强体温管理与监测。

（6）本病无特殊禁忌的麻醉药。但要注意患者对麻醉药及肌松药异常敏感，可能出现苏醒延迟及长时间呼吸抑制。如：Sahu报道了2例Ⅱ型患儿常规全身麻醉后6～8小时后才恢复自主呼吸；2000年Williams等报道一例Ⅰ型22岁男性患者，进行颅后窝减压术后出现呼吸抑制，最终送ICU机械通气72小时后好转。由于神经肌肉病变，应禁用琥珀胆碱，应在肌松监测下慎用非去极化肌松药。

3.产科麻醉

产妇合并Chiari畸形者多为Ⅰ型。关于其分娩方式及麻醉方式目前存在争议。由于文献报道少，尚无相关指南或共识，需要多学科合作与评估。椎管内麻醉用于本病有争议，因为它可能加重小脑扁桃体、脑干等下疝及患者可能合并脊髓空洞等脊髓病变，大多文献报道不主张用于本病患者。但Teo等报道了一例颅后窝减压术后的Ⅰ型Chiari畸形产妇成功地在腰麻下实施了择期剖宫产手术。提示腰麻对手术矫正后的Chiari畸形产妇可能也是一种安全有效的麻醉方法。Waters等观察了63名未手术治疗的Chiari畸形产妇、共计95次分娩（剖宫产分娩44例、经阴道分娩51例），其中62次分娩采用了椎管内麻醉，均未发生神经功能恶化、也无神经系统并发症，所有患者均无颅内压增高的迹象。由于上述潜在的风险，我们建议临床上应根据患者病变程度、神经学症状及脊髓影像学检查慎重选择实施椎管内麻醉。

（唐晓婷　郑利民）

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